特纳综合症（TS）又称为“原发性卵巢早衰”，是女性中最常见的性染色体异常。它是由X染色体的完全或部分单体性引起的。据估计，1％的特纳综合症胚胎发育至足月，特纳综合症占自发性**的15％，大约50％的病例具有XO核型，其余的是马赛克型和X染色体的异常。
特纳综合症核型图一览
一、身体特征
- 1低出生体重和体重
- 2身材矮小
- 3低后发际线
- 4蹼颈
- 5手脚浮肿（由于淋巴水肿）
- 6屏蔽胸部和宽间距的**
- 7肘部向内转，前臂偏向外侧
- 8第四掌骨很短
- 9指甲发育不良
- 10高腭
- 11耳朵位置较低
二、内分泌单身女人可以做试管婴儿么
- 1性腺发育不全
- 2性幼稚病又叫做性发育不全
- 3甲状腺功能减退症
三、心血管
- 1心脏缺陷
- 2原发性高血压
四、肾
- 1肾位异常
- 2输尿管肾盂连接处阻塞
- 3双重收集系统
五、智力
虽然可能会增加学习障碍的发生率，但智商通常是正常的。
五、其他障碍
- 1感觉神经性听力损失
- 2骨科问题
- 3中耳炎
- 4肥胖
- 5炎症性肠病
特纳综合症诊断方法
特纳氏综合症女孩照片
1、产前诊断
- 1在绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术中，TS的产前诊断通常是偶然的;
- 2产前超声检查可能表现出典型的发现：增加颈部褶皱，囊性湿疹，心脏/肾脏异常;
- 3在产前核型分析中发现的镶嵌度通常不能预测所得的表型。
2、产后诊断
- 1由于手或脚浮肿或多余的颈部皮肤，1/5至1/3患有TS的儿童被诊断为新生儿;
- 2由于特征性心脏异常，一些被诊断为新生儿;
- 3大约1/3的人是在儿童期间因身材矮小而被诊断出来的;
- 4其余的通常在青春期期间在青春期延迟期间或在成年期间因反复**的怀孕期间被诊断出来;
- 5血液样本的核型分析是首选的测试;
- 6核型分析45X或45X / 46XX马赛克是特纳综合症的诊断;
- 7由于镶嵌性，如果核型是正常但怀疑仍然很高，则应进行延长研究。
试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查
胚胎植入前遗传筛查或PGS（PGT-A)是一种与试管婴儿一起使用的技术，对胚胎中染色体数量的分析，目标是转移已经筛查异常的胚胎，以便增加受孕的机会，并且由此产生的健康的妊娠、防止出生缺陷。