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II型毛发-鼻-指(趾)综合征部分患者或长几百个良性肿瘤
301 2024-11-09 13:39:12II型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS II)患者的主要症状是:骨骼与关节发育畸形,面部异样,智力残障,皮肤,牙齿,汗腺和指甲出现异常等,即此染色体异常病症会影响到机体的多个部位,如:毛发,鼻,...
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罗伯逊易位名词解释:是否遗传成重点
1954 2024-11-09 13:38:20罗伯逊易位这个词对很多人来说都是非常陌生的,但是罗伯逊易位症状体现确是在胎儿身上不得不引起大家重视,罗伯逊易位是由罗伯逊(W.Robert-son)在1916年发现,又被称为罗氏易位,通...
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13号染色体异常会怎样?或导致淋巴瘤等5种罕见疾病
867 2024-11-09 13:38:09人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。13号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。13号染色体由约1.15亿个DNA构建块(碱基对)组成,占细胞总DNA的3.5%至4%...
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羊水穿刺之染色体核型检测,如何解读?出现异常怎么办?
536 2024-11-09 13:38:06遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的检测。临床上绒毛取样,羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相...
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